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睢瑞芳
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中国医学科学院北京协和医院 | 眼科

北京协和医院眼科,主任医师,教授,博士研究生导师
中国医师协会眼科学分会眼遗传病专委会 副主委

中国眼科遗传联盟 理事

中华医学会眼科学分会视觉生理学组 委员


       在眼遗传病及先天性眼病等疑难罕见领域深耕20余载、通过科研为中国5千多个遗传性眼病家庭确定了致病基因。在国际重要学术期刊(包括Lancet, Am J Hum Genet , Sci Adv, Ophthalmology等)发表论文百余篇,首次报道了多种眼遗传病中国患者的基因及临床研究;确定了8个视网膜变性新基因及1个高度近视新基因;牵头完成多种罕见眼病的临床诊疗专家共识;牵头多个遗传性视网膜变性临床试验。

        热衷公益,促进患者组织的成立,并且举办及参加多次医患研讨会。

        主持国家及省部级课题十余项,是获得美国抗盲基金会职业发展奖 和 个人奖的唯一亚洲学者。

作为第一完成人获华夏医学科技奖及中华医学科技奖。


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日期 时间 会场 Session 角色 讲题
2024-09-05 16:45-17:00 307

视觉生理第二单元:眼科疾病的基因诊断和治疗

讲者 XLRS基因治疗新突破-利用新型AAV载体有效恢复Rs1R213W模型鼠的视网膜结构及功能